Rétinopathie pigmentaire : recouvrir la vue avec la thérapie optogénétique

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Rétinopathie pigmentaire : recouvrir la vue avec la thérapie optogénétique

Le 24 mai dernier, la revue scientifique Nature Medicine révélait qu’un patient partiellement aveugle avait recouvert la vue grâce à la thérapie optogénétique. Le patient était atteint de rétinopathie pigmentaire à un stade avancé.

En quoi consiste la thérapie optogénétique ?

Définition de la thérapie optogénétique

Entre l’optique et la génétique, la thérapie optogénétique représente une grande avancée dans la recherche thérapeutique liée au traitement des dégénérescences rétiniennes.
Il s’agit de modifier génétiquement des cellules dans le but de les voir produire des protéines dites sensibles à la lumière, que l’on nomme channelrhodopsines.
La technique d’optogénétique n’est pas nouvelle : elle existait déjà depuis environ 20 ans dans le domaine des neurosciences. En revanche, ses apports cliniques n’avaient jusqu’alors pas été prouvés.

Les ambitions de la thérapie optogénétique

Le traitement des pathologies héréditaires relatives aux photorécepteurs* constitue le but de la recherche thérapeutique par optogénétique. En effet, il s’agit d’une cause très courante de cécité chez le patient. Les photorécepteurs sont chargés de détecter la lumière dans la rétine : ces cellules utilisent des protéines (les « opsines ») chargées de transmettre les informations visuelles au cerveau par le biais du nerf optique. Lorsque les photorécepteurs dégénèrent de façon progressive, la cécité s’installe. La recherche en thérapie optogénétique a donc pour ambition de restaurer la vue du patient aveugle.

Rétinopathie pigmentaire et thérapie optogénétique

photo d'une femme avec des lunette de soleil, donnant a manger a son chien

La rétinopathie pigmentaire (aussi appelée « rétinite pigmentaire ») est une maladie oculaire génétique se manifestant notamment par la dégénérescence des photorécepteurs. Cette maladie dite incurable et sans traitement spécifique fait l’objet de nombreuses recherches.
Dans le cadre de la thérapie optogénétique, les tests de recherche ont été effectués sur un patient atteint de rétinopathie pigmentaire à un stade très important. Sa vision était profondément altérée (le patient ne pouvait alors percevoir que la présence de lumière).
Les résultats de la recherche se sont révélés particulièrement concluants.

« Il a dans un premier temps reçu une injection de ChrimsonR, un gène codant pour une channelrhodopsine permettant de détecter la lumière ambrée […] Il a aussi été équipé de lunettes avec caméras qui produisent des images visuelles projetées en images de couleur ambre sur la rétine. Des tests avec les lunettes ont pu démarrer au bout de 5 mois, temps laissé pour que son expression se stabilise dans les cellules ganglionnaires. Sept mois plus tard, les premiers signes d’amélioration visuelle ont été perçus […] » (Acuité, mai 2021)

Thérapie optogénétique et modalités de recherche

photo d'un ophtalmologue avec son patient

Le déroulement des tests

Afin de réaliser cette recherche, trois tests ont été effectués sur le patient souffrant de rétinopathie pigmentaire.
Dans un premier temps, le patient était évalué sur sa capacité à percevoir, localiser puis toucher une petite boite d’agrafes ou un grand cahier. Le patient a pu toucher le cahier dans 92 % des tests mais la boîte d’agrafes n’a pu être saisie que dans 36 % des cas.
Le second test consistait pour le patient à compter les gobelets qui étaient disposés sur une table. Le test a été réussi dans 63 % des cas.
Le troisième test venait mesurer l’activité cérébrale du patient avec un casque d’électrodes d’électroencéphalographie (EGG). Un gobelet était successivement enlevé ou posé de la table et le patient devait signaler la présence ou l’absence du gobelet en actionnant un bouton. Un logiciel de décodage a pu interpréter les enregistrements et a révélé avec une précision de 78 % la présence ou l’absence du gobelet lors d’un essai.

Recouvrement partiel de la vue : des résultats prometteurs

photo d'un oeil de pres

Selon Botond Roska, participant à la recherche, ce dernier test a pu « confirmer que l’activité cérébrale est bien liée à la présence d’un objet, et donc que la rétine n’est plus aveugle ».
Toujours selon le Professeur Roska, les résultats auraient fourni « la preuve de concept que l’utilisation de la thérapie optogénétique pour restaurer partiellement la vision est possible » (Source Inserm).
Le patient atteint de rétinopathie pigmentaire a donc partiellement recouvré la vue qu’il avait perdue.

Traitement généralisé par thérapie optogénétique : où en est-on ?

Selon le Professeur José-Alain Sahel, chef de service dans l’hôpital des Quinze-Vingt, « Les personnes aveugles atteintes de différents types de maladies neurodégénératives des photorécepteurs et d’un nerf optique fonctionnel seront potentiellement éligibles pour le traitement, mais il faudra du temps avant que cette thérapie puisse être proposée. » Ce même Professeur ajoute que la société GenSight Biologics a l’intention de lancer prochainement un essai ayant pour ambition de confirmer l’efficacité de cette méthode thérapeutique.

*Les photorécepteurs sont des cellules chargées de réceptionner la lumière.

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