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Rétinoblastome : définition, causes et traitement

Photo d'une petite fille avec des autocollant d'oeil collés sur ses mains

Tumeur maligne, le rétinoblastome est une pathologie rare est observée à la fréquence de 1 naissance sur 15 000. Quest-ce que le rétinoblastome, quelles en sont les causes et comment le traiter ? Quelques éclairages au cœur de cet article.

Qu’est-ce que le rétinoblastome

Définition du rétinoblastome

Le rétinoblastome est une tumeur de la rétine qui intervient essentiellement chez les nourrissons et les jeunes enfants. Sa transmission est génétique. Il suffit qu’un des parents soit porteur du gène pour qu’il soit transmis à son enfant.

La transmission se fait par les chromosomes non sexuels (il s’agit d’une transmission dite autosomique). Elle se transmet via le chromosome numéro 13 qui est porteur du gène malade (le gène Rb).

Plus concrètement, ce type de cancer ce développe sur les cellules jeunes de la rétine, les rétinoblastes. Ce sont les futures cellules chargées de la photoréception qui permet de capter les signes lumineux et de les transmettre au cerveau par le nerf optique.

Quels sont les symptômes du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome peut être détecté par l’apparition d’un strabisme (il se traduit par la déviation d’un œil et revient donc à loucher) ou d’une leucocorie (qui se manifeste par un reflet blanc dans la pupille). D’autres signes sont plus tardifs comme la manifestation d’une exophtalmie tumorale (il s’agit d’une protrusion du globe oculaire hors de l’orbite) dans les formes les plus évoluées.

Il est possible que le strabisme soit un signe d’alerte précoce et permette de diagnostiquer de petites tumeurs qui se développent dans la région maculaire. Il est donc très important de ne pas confondre le strabisme accommodatif du nourrisson avec le strabisme dit unilatéral permanent qui peut manifester une atteinte organique de la rétine.

De plus, la leucocorie n’est dans un premier temps visible que sous certains éclairages et en fonction de certaines directions du regard. C’est dans un second temps qu’elle devient permanente. Ainsi, il est primordial de pratiquer l’examen du fond d’œil après une dilatation.

Enfin, il existe d’autres signes, plus tardifs, comme la buphthalmie (elle se manifeste par l’augmentation du globe oculaire), l’hétérochromie irienne (elle désigne une différence de coloration au niveau des iris) ou encore le pseudo-hypopion (qui correspond à une tâche centrale au fond de l’œil).

Comment prévenir & traiter le rétinoblastome ?

Comment diagnostiquer un rétinoblastome ?

Pour diagnostiquer le rétinoblastome, il est nécessaire de réaliser un fond d’œil sous anesthésie générale et après dilatation maximum.

Cet examen peut ensuite être complété avec une échographie. Elle est utile pour montrer l’extension des lésions avec des masses.

Le scanner quant à lui confirme le diagnostic en montrant des calcifications (processus (normal ou anormal) durant lequel les tissus de l’organismes se durcissent en raison d’un dépôt de sels de calcium). Cela permet de valider ou non l’envahissement du nerf optique ainsi qu’une éventuelle extension cérébrale.

Enfin l’IRM est souvent recommandée chez ces patients car il permet de bien identifier une potentielle extension au niveau du nerf optique.

Quels sont les traitements ?

Ils ont beaucoup évolué au cours des dix dernières années et nécessite la collaboration d’une équipe multidisciplinaire.

Dans le cas d’une tumeur massive, l’énucléation est indispensable. Elle correspond à l’ablation du noyau d’une cellule. Un traitement complémentaire comme une chimiothérapie ou une radiothérapie peut être décidé en fonction des facteurs de risques histologiques.

Le saviez-vous ? Dans le cadre du traitement du rétinoblastome, la radiothérapie est dans la mesure du possible évitée car elle peut entraîner différentes complications comme la cataracte, la sécheresse oculaire, l’atrophie du massif facial, les insuffisances hypophysaires* ou encore les sarcomes secondaires**. Ainsi la chimiothérapie première semble la plus adaptée car elle permet de réduire le volume des tumeurs et de les rendre accessibles à des traitements conservateurs (autres que la radiothérapie avec l’irradiation externe).

* Également appelée hypopituitarisme, l’insuffisance hypophysaires est une déficience de la production d’hormones produites par l’hypophyse, responsable de la production de nombreuses hormones.

** Les sarcomes correspondant à des tumeurs cancéreuses rares qui se développent à partir des cellules conjonctives (tissus mous (par exemple les muscles), les tissus osseux et certains viscères).

 

Dans le cadre de tumeurs plus petites, la cryoapplication peut être utilisée. Cela consiste à appliquer du froid à travers la sclérotique (membrane extérieure, fibreuse et résistante, formant le blanc de l’œil.

Une à trois sessions sont nécessaires pour chaque tumeur.

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