Rétinite pigmentaire : définition, causes, traitement

La rétinite pigmentaire fait partie des différentes maladies rétiniennes encore méconnues à ce jour. Cette pathologie rare et invisible à l’œil nu toucherait pourtant environ 30 000 personnes en France. Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire, comment la prévenir ? Peut-on en guérir ? Quelques éclairages au cœur de cet article.

Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?

Définition de la rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie rétinienne dégénérative se caractérisant par une perte progressive de la vision. Cette maladie génétique et héréditaire conduit généralement à la cécité (aveuglement). Il s’agit d’une pathologie invisible : aucun signe physique n’est visible chez une personne atteinte de rétinite pigmentaire.

Si cette dernière désigne une pathologie oculaire au sens large, elle regroupe elle-même des pathologies génétiques touchant la rétine. Selon Futura Santé, ces maladies « se caractérisent par la dégénérescence des cellules en cônes et en bâtonnet, responsables de la vision. »

La rétinite pigmentaire peut survenir à tout âge et notamment entre 10 et 30 ans. Elle affecterait une personne sur près de 4 000 dans le monde.

Causes et facteurs de risques

L’apparition d’une rétinite pigmentaire est provoquée par l’évolution de gènes impliqués dans l’activité des cellules de la rétine (photorécepteurs) nécessaires pour la vision.
Selon le Dr Chafik Keilani, on parle de « rétinite sporadique » lorsque le patient atteint est la première personne à présenter cette maladie dans sa famille. « Dans ce cas, la maladie est la conséquence d’une mutation génétique survenue inopinément, elle est transmissible à la descendance ».

L’autre moitié des patients présenterait une rétinite héréditaire ou « familiale » car plusieurs personnes de la même famille ont cette maladie. Selon la généticienne Camille Andrieu, le risque de transmettre à ses descendants le gène malade est de 1 sur 2 en cas de rétinite pigmentaire héréditaire.

Quels sont les symptômes d’une rétinite pigmentaire ?

Photo d'une personne debout devant un mur blanc avec des cadres photos Photo illustrant la vision d'une personne atteinte de rétinite pigmentaire

En général, la rétinite pigmentaire se manifeste par l’impossibilité de voir dans l’obscurité (au crépuscule, par exemple). Dans ce cas, on peut alors parler d’héméralopie : la vision diminue lorsque la luminosité est faible. Le champ visuel de la personne va alors se réduire de façon progressive.
Par ailleurs, une personne atteinte de rétinite pigmentaire peut présenter des troubles liés à la perception des couleurs ainsi qu’une certaine sensibilité aux fortes lumières (photophobie).

Il faut noter que les personnes atteintes de rétinite pigmentaire ne perçoivent pas de contours noirs en vision périphérique, cette dernière n’existant plus.

Infographie sur la rétinite pigmentaire en collaboration avec Anna Gilliot

Comment prévenir et traiter la rétinite pigmentaire ?

Dispositifs optiques et prévention de la rétinite pigmentaire

Certains dispositifs optiques préconisés pour la DMLA, le glaucome, la cataracte et d’autres anomalies visuelles sont également indiqués pour les rétinites pigmentaires. Il s’agit de filtres dits « thérapeutiques » ou de verres ophtalmiques chargés de modifier la propagation spectrale de la lumière. Selon Acuité, ces filtres permettraient d’augmenter l’acuité visuelle et de favoriser le confort oculaire. Ils apportent également « une meilleure netteté des formes, une baisse de la sensibilité à la lumière ainsi qu’une meilleure perception des contrastes ».

Par ailleurs, porter des verres correcteurs peut être préconisé pour prévenir et freiner l’évolution de la maladie. Il s’agit notamment de verres correcteurs grossissants permettant de protéger les yeux des rayons UV et de la luminosité.

Des solutions non-optiques contre la rétinite pigmentaire

Selon Futura Santé, il est possible d’opter pour des médicaments « à base de palmitate de vitamine A, d’oméga-3 (acide docosahexaénoïque) » mais aussi d’antiparkinsoniens dans le but d’éviter « la dégénérescence des cellules de l’épithélium rétinien ». Parfois, une intervention chirurgicale peut être indiquée.

D’autre part, d’autres solutions peuvent aider les personnes sujettes à la malvoyance liée à une rétinite pigmentaire. Les chiens guides peuvent ainsi constituer une aide précieuse. De même pour les actions solidaires : l’application Be My Eyes a été créée en 2015 par des bénévoles voyants afin d’aider les personnes malvoyantes à effectuer les tâches de la vie quotidienne.

Avancées médicales et rétinite pigmentaire

S’il n’existe pas de traitement à proprement-parlé pour guérir la rétinite pigmentaire, certaines pistes scientifiques semblent prometteuses, comme la thérapie cellulaire pour certaines formes de RP.
En effet, selon l’Inserm, des chercheurs seraient parvenus à « corriger une anomalie affectant la protéine rhodopsine [RHO], responsable de certaines rétinites pigmentaires ». Cette thérapie génique viserait à transplanter des cellules saines afin de remplacer les déficientes. Des essais cliniques auraient déjà montré des résultats encourageants.

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