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Qu’est-ce que l’albinisme oculaire ?

photo d'une jeunne fille prise de pres, avec focus sur ses yeux et son nez

Albinisme oculaire : définition, symptômes et origines

Définition et types d’albinisme

L’albinisme désigne une pathologie génétique rare. Elle se caractériserait par des déficiences du développement oculaire et un certain degré d’hypopigmentation.

En réalité, l’albinisme est une maladie complexe qui implique l’organisation d’une prise en charge pluridisciplinaire. Les principales disciplines impliquées sont la dermatologie, l’ophtalmologie et la génétique.

3 grandes formes d’albinisme existent : l’albinisme oculo-cutané, l’albinisme oculaire et l’albinisme syndromique.

Ici, le type d’albinisme qui nous intéressera surtout est l’albinisme oculaire. En effet, comme le souligne une revue scientifique parue dans La Presse Médicale, il s’agit du seul type d’albinisme où « seuls les signes oculaires sont présents. »

L’albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d’un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d’un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ». (Medisite, 2020) On peut alors parler d’hypopigmentation oculaire.

« Bien que l’albinisme oculaire ne touche que les yeux, il est à noter que les personnes atteintes ont souvent la peau et les cheveux plus clairs que les autres personnes de la même famille. » (Association Française des Albinismes – GENESPOIR)

Le saviez-vous ?
L’albinisme serait la cause 5 % des malvoyances dans le monde.

Symptômes de l’albinisme oculaire

Plusieurs anomalies visuelles sont constitutives des symptômes de l’albinisme oculaire.

L’albinisme oculaire peut se manifester par une déficience visuelle et donc une mauvaise acuité visuelle.

L’albinisme est également lié à la photophobie. Comme le soulignent les travaux publiés par La Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques, celle-ci ne serait pas « toujours proportionnelle à l’importance de l’hypopigmentation irienne. Elle résulte de la réduction de filtration de la lumière secondaire au déficit en mélanine […] ».

D’autres symptômes peuvent être liés à l’albinisme présentant une atteinte ophtalmologique. C’est le cas du nystagmus.*

Par ailleurs, la présence d’amétropies ou d’un strabisme est courante dans l’albinisme dit oculaire.

La Presse Médicale a également rapporté que le strabisme serait plus fréquent dans l’albinisme oculaire que les autres nystagmus dits congénitaux.

 

* En médecine, le nystagmus se manifeste par des « mouvements saccadés et involontaires des yeux ». (Universalis)

Quelle est la cause de l’albinisme oculaire ?

L’albinisme oculaire se transmet par le chromosome X. Selon le Dr Jeanne Médéric, généticienne au CHU de Tours, l’albinisme oculaire est secondaire à des déficiences venant du gène GPR143 qui se trouve sur le chromosome X.

Ce gène est présent « en deux copies chez les femmes car elles ont deux chromosomes X […] Ainsi, les garçons porteurs sont atteints mais les femmes sont uniquement conductrices de la maladie. Elles ont un risque de 50 % d’avoir un garçon atteint ou de 50 % d’avoir une fille conductrice. »

Diagnostiquer et prévenir l’albinisme oculaire

Diagnostiquer l’albinisme oculaire

photo d'une praticienne en ophtalmologie

Plusieurs examens ophtalmologiques peuvent être pratiqués pour pouvoir diagnostiquer un albinisme oculaire.

Selon le Professeur Eric Souied et son équipe d’experts, le diagnostic de l’albinisme oculaire « se fera principalement par la caractérisation d’anomalies oculaires lors d’un examen ophtalmologique et avec le résultat d’un test génétique. »

En outre, lorsqu’une personne est atteinte d’albinisme, des examens ophtalmologiques sont toujours préconisés dans le cadre d’un diagnostic clinique. Ainsi, un examen avec lampe à fente, un examen du fond d’œil et un OCT peuvent être pratiqués. Comme le rappellent les travaux publiés par la Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques, « L’examen le plus simple et qui doit être pratiqué en premier est l’examen à lampe à fente. »

Existe-t-il un traitement contre l’albinisme oculaire ?

S’il n’existe pas de traitement contre l’albinisme, les personnes atteintes d’albinisme oculaire peuvent être traitées à partir d’aides visuelles spécifiques. Ainsi, « des aides visuelles comme des verres correcteurs seront très fréquemment prescrites et des examens ophtalmologiques réguliers seront nécessaires. Le port de lunettes protectrices (de soleil ou avec des filtres) est également recommandé pour préserver les yeux. Parfois, une rééducation visuelle sera utile. »*

En fonction des cas, il est également possible d’envisager des opérations chirurgicales telles que l’extraction d’un muscle dit « extraoculaire » chargé de redresser la posture et de traiter certains symptômes de l’albinisme oculaire (nystagmus, strabisme).

Par ailleurs, comme le rappelle la journaliste santé F. Cauchie pour Medisite, un suivi spécifique s’impose pour les personnes albinos hypersensibles au soleil.

image d'une femme avec des fleurs sur les yeux

*Source : Pr E. Souied 

Prévenir l’albinisme oculaire

En outre, il faut aussi corriger les  troubles visuels liés à cette pathologie, tels que le strabisme, la  myopie, ou l’hypermétropie. Les traitements de l’albinisme oculaire, lorsqu’ils sont liés aux symptômes, sont chargés de prévenir les complications potentielles. 

S’il peut paraître difficile de prévenir l’albinisme oculaire, il est primordial que le diagnostic soit effectué au plus tôt afin que les symptômes du patient puissent être traités et soulagés.

De même, puisque l’albinisme oculaire implique une hypersensibilité au soleil, il est essentiel de se protéger les yeux pour ne pas entraîner de complications (yeux abîmés).*

Chez Ophtalmologie Express, nos centres proposent des rendez-vous rapides et accessibles. Ils sont tous conventionnés secteur 1 (aucun dépassement d’honoraire).

*Source : Pr E. Souied  

Témoignage de Guillaume Tailly, atteint d’albinisme oculaire

« Pour voir correctement un objet se situant à une centaine de mètres, je dois me tenir à une distance de 6 mètres. »

Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d’albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire. Sur son compte Instagram g_tailly, il œuvre à la sensibilisation de la maladie en partageant son quotidien avec résilience.

« Quand j’étais plus jeune, mon nystagmus [NDLR : mouvements oculaires saccadés et involontaires] était très prononcé. En revanche, il a diminué avec l’âge et ne se remarque quasiment pas. D’ailleurs, les personnes que je rencontrais ne se rendaient pas forcément compte que j’avais cette déficience visuelle. Plus jeune, j’étais aussi très photosensible. Je devais avoir une prescription de verres adaptée à l’intensité lumineuse. Pour une raison que j’ignore, cette photosensibilité a quasiment disparu avec les années. 


En primaire et en secondaire, on ne s’adaptait pas tellement aux élèves qui présentaient des déficiences visuelles. Par exemple, je n’avais pas de documents imprimés en (plus) gros caractères. Comme je ne voyais pas bien le tableau, il fallait qu’on avance mon pupitre en classe, à tel point que je me suis retrouvé presque collé au tableau. J’avais l’air un peu en retrait et j’ai pu me sentir stigmatisé pour cela. J’étais tellement mal à l’aise que je l’ai vécu comme un traumatisme. Pour la suite de mes études, je ne me suis plus jamais rapproché du tableau. J’ai développé d’autres mécanismes pour compenser : par exemple, ma mémoire auditive. J’écoutais le professeur et j’étais capable de prendre moi-même mes notes et j’ai réussi la majorité de mes examens avec succès.

 

Désormais, dans ma vie de tous les jours, je n’y pense plus, pour être franc. J’ai développé tellement de stratégies avec les années pour vivre avec cette maladie. La technologie m’a d’ailleurs beaucoup aidé. J’utilise notamment une application qui me sert de ‘‘loupe’’ pour lire n’importe quelles instructions. Les seules choses que je trouve encore un peu difficiles aujourd’hui, c’est par exemple les sous-titres de films lorsque je suis loin de la télévision. Et c’est vrai que je suis encore gêné à l’idée de devoir me rapprocher à l’excès d’un simple menu au restaurant : cela représente un véritable challenge.

 

En revanche, j’ai vraiment apprivoisé ma maladie. Elle fait partie de moi, mais elle ne vient plus accaparer mes pensées comme lorsque j’étais plus jeune où être différent était très difficile pour moi. Aujourd’hui, je fais de ma différence une fierté. »

 

Guillaume Tailly.

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